BRCA1 और BRCA2 जीन परीक्षण क्या है?

BRCA1 and BRCA2 Gene Test 

 

BRCA1 और BRCA2 जीन परीक्षण इन दो विशिष्ट जीनों का उन उत्परिवर्तनों के लिए विश्लेषण करता है जो महिलाओं में स्तन कैंसर और डिम्बग्रंथि के कैंसर के विकास के जोखिम को काफी हद तक बढ़ा देते हैं।

BRCA1 और BRCA2 जीन परीक्षण क्या है? 

• BRCA1 और BRCA2 ऐसे जीन हैं जो मनुष्यों में घातक ट्यूमर (कैंसर) को दबाते हैं। जब ये जीन बदलते हैं (उत्परिवर्तित हो जाते हैं) तो वे ट्यूमर को उस तरह से दबा नहीं पाते जैसा उन्हें दबाना चाहिए। BRCA1 और BRCA2 ट्यूमर दबाने वाले जीन हैं, जिसका अर्थ है कि वे कोशिकाओं को बहुत तेज़ी से बढ़ने से रोकते हैं।

• इसलिए BRCA1 और BRCA2 जीन उत्परिवर्तन वाले लोगों को कैंसर होने का ज़्यादा जोखिम होता है। इस उत्परिवर्तन वाली महिलाओं को स्तन कैंसर या डिम्बग्रंथि के कैंसर होने का ज़्यादा जोखिम होता है। उत्परिवर्तन से महिला में गर्भाशय ग्रीवा के कैंसर, गर्भाशय के कैंसर के विकास का जोखिम भी बढ़ सकता है।

BRCA1/2 आनुवंशिक परीक्षण पर किसे विचार करना चाहिए? 

BRCA1/2 की सिफारिश केवल उन लोगों के लिए की जाती है जिनमें BRCA1/2 जीन उत्परिवर्तन होने का उच्च जोखिम होता है, 

• जिनमें वे लोग भी शामिल हैं जिनके परिवार के किसी सदस्य में BRCA1/2 जीन उत्परिवर्तन (या स्तन कैंसर से जुड़ा कोई अन्य वंशानुगत जीन उत्परिवर्तन) हो। 

• 45 वर्ष या उससे कम उम्र में स्तन कैंसर का व्यक्तिगत इतिहास 

• द्विपक्षीय स्तन कैंसर (दोनों स्तनों में कैंसर) का व्यक्तिगत इतिहास

BRCA उत्परिवर्तन विरासत में मिलने का जोखिम क्या है?

• सभी लोगों में BRCA1 और BRCA2 जीन की दो प्रतियाँ होती हैं, और पुरुष और महिला दोनों ही इन जीन में उत्परिवर्तन को आगे बढ़ा सकते हैं। यदि आपके माता-पिता में BRCA1 या BRCA2 उत्परिवर्तन है, तो इस बात की संभावना है कि आपको इस माता-पिता से या तो उत्परिवर्तित (गैर-कामकाजी) BRCA 1/2 जीन या कार्यशील BRCA जीन विरासत में मिला है।

• आपको गैर-कामकाजी BRCA1/2 जीन विरासत में मिलने की 50 प्रतिशत संभावना है, जिससे आपको कैंसर का जोखिम बढ़ जाएगा। इस बात की भी 50 प्रतिशत संभावना है कि आपको एक कार्यशील BRCA1/2 जीन विरासत में मिला है, जिस स्थिति में आपको सामान्य आबादी के व्यक्ति के समान ही कैंसर का जोखिम है।

• BRCA1 और BRCA2 जीन के दो उदाहरण हैं जो बदल जाने पर आपके कैंसर के जोखिम को बढ़ाते हैं। आपकी जीवनशैली में बदलाव कभी-कभी आपके व्यक्तिगत कैंसर के जोखिम को कम कर सकते हैं।

• BRCA1 और BRCA2 उत्परिवर्तन के कारण होने वाला कैंसर जोखिम एक प्रमुख तरीके से विरासत में मिलता है, भले ही आमतौर पर केवल एक उत्परिवर्तित एलील सीधे विरासत में मिलता है। ऐसा इसलिए है क्योंकि उत्परिवर्तन वाले लोगों में दूसरा उत्परिवर्तन होने की संभावना होती है, जिससे कैंसर की प्रमुख अभिव्यक्ति हो सकती है।

BRCA1/2 उत्परिवर्तन के लिए परीक्षण कैसे किया जाता है?

• परीक्षण करवाने से पहले, यह तय करने के लिए कि परीक्षण करवाना है या नहीं, किसी जेनेटिक काउंसलर से बात करें।

• अपने साथ अपना मेडिकल इतिहास, परिवार का मेडिकल इतिहास और सवाल लेकर आएं।

• हो सकता है कि आप सुनने और नोट्स लेने के लिए किसी को अपने साथ लाना चाहें। सब कुछ सुनना और याद रखना मुश्किल है।

• अगर आप परीक्षण करवाने का फैसला करते हैं, तो आपके रक्त के नमूने को एक प्रयोगशाला में भेजा जाता है जो आनुवंशिक परीक्षण में माहिर है। वह प्रयोगशाला BRCA1 और BRCA2 उत्परिवर्तन के लिए आपके रक्त का परीक्षण करेगी। परीक्षण के परिणाम आने में 4-5 सप्ताह लगेंगे।

BRCA1/2 टेस्ट की कीमत क्या है?

• BRCA1/2 टेस्ट की कीमत 15000 रुपये है

BRCA1 और BRCA2 जीन परीक्षण के लाभ क्या है?

• प्रारंभिक जोखिम आकलन: 

• बेहतर स्क्रीनिंग विकल्प: 

• जोखिम कम करने की रणनीतियाँ: 

• सूचित परिवार नियोजन: 

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